CDKN2A基因突变与肾细胞癌药物敏感性和预后的关系

摘要

目的明确CDKN2A突变状态对肾癌进展机制及药物敏感性的影响。方法使用开源网络工具cBioPortal分析肾癌患者CDKN2A突变类型、频率及生存状况(总体生存和无疾病生存),采用GDSC平台绘制关于CDKN2A的药物敏感火山图和散点图,基因集富集分析(GSEA)评估预定义基因集中的基因分布,绘制差异表达基因(DEGs)和DEGs火山图。结果TCGA数据显示,5.00%的肾细胞癌存在CDKN2A突变,CDKN2A突变的肾细胞癌患者总体生存率和无病生存率较差;CDKN2A突变可能会增加对Tenovin-6等药物的耐药性,这在各种肿瘤和肾细胞癌中的野生型具有显著的选择性。GO和KEGG分析显示,DEGs在与细胞分裂和多种代谢进展相关的通路中富集。结论多个基因和通路途径可能在CDKN2A突变中起关键作用。