目的:评估细胞周期依赖性激酶抑制基因(CDKN2A)突变与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床病理特征和预后的关系.方法:采用第二代测序技术筛选肿瘤标本中的CDKN2A基因突变.卡方检验分析CDKN2A基因突变与晚期NSCLC临床病理特征之间的相关性.Logistic回归分析CDKN2A基因突变与临床一线治疗评效之间的相关性.Kaplan-Meier曲线和COX模型评估患者生存.结果:NSCLC患者CDKN2A基因突变率为3.81% (8/210).CDKN2A基因突变在鳞状细胞癌患者中更常见(P =0.005).多数CDKN2A基因突变型患者一线治疗评效是疾病进展(PD),而野生型患者多为疾病控制(DCR) (P =0.012).CDKN2A基因突变型患者的中位生存时间(OS)明显短于野生型患者(19.1 vs 42.8个月,P=0.010),并且突变型患者的无进展生存时间(PFS)也明显缩短(3.5 vs 9.7个月,P=0.001).多因素分析显示CDKN2A基因突变、T4期、淋巴结转移和ECOG高评分是影响晚期NSCLC患者生存的独立危险因素.结论:CDKN2A基因突变对晚期NSCLC患者的临床病理特征和预后有重要影响.CDKN2A基因突变患者的生存期明显缩短.
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