妊娠期叶酸代谢基因多态性检测对出生缺陷的预测价值

摘要

目的探讨妊娠期叶酸代谢基因多态性检测对出生缺陷的预测价值.方法回顾性收集2018年1月~2019年6月本院接收的120例妊娠期孕检产妇临床资料,在第一次孕检时,检测其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)位点相应基因片段,并检测产妇同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸(FA)、维生素B12等水平,根据早期、中期唐氏筛查结果,分为B组(中度风险或高风险)72例及A组(低风险或无风险)48例,并分别给予其800、400μg/d的FA补充,连续干预3个月.统计并对比两组出生缺陷发生情况,分析叶酸代谢基因多态性对出生缺陷的预测价值.结果干预后,两组FA均有所升高,Hcy均有所下降(P<0.05),但组间对比(P﹥0.05);A组出生缺陷发生率略低于B组,但(P﹥0.05).结论叶酸代谢基因多态性检测可初步评价出生缺陷发生的风险情况,临床可根据检测结果对孕妇进行个体化补充叶酸,降低出生缺陷发生率.