孕中期产前筛查/产前诊断在减少出生缺陷患儿中的临床价值

摘要

目的：通过ifecycle软件检测风险值，对风险值高的人群进行羊水染色体核型产前分析，神经管缺陷高风险人群则采用彩超排除畸形，从而探讨孕中期唐氏综合症和神经管畸形产前筛查在减少胎儿出生缺陷中的临床价值和意义。方法①对孕15~20+6 w 2686例单胎孕妇进行唐氏综合征的产前筛查；②对筛查结果高风险孕妇、高龄、曾有不良孕育史、遗传因素及超声检查可疑异常的单胎孕妇1408例，知情同意自愿情况下进行羊水染色体核型分析或高分辨彩超检查。结果①145例为高风险孕妇，占了总数的百分率的5.4%，其中21-三体综合征高风险119例，18-三体综合征筛查出13例，神经管缺陷（NTD）筛查出13例。②经产前诊断孕妇1408例，确诊21-三体综合征12例，18-三体综合征1例，13-三体0例，神经管畸形0例，确诊的13例三体综合征终止妊娠，均引产证实。结论孕中期产前筛查和产前诊断可减少出生缺陷患儿的出生，方法有效可行。