卵巢癌组织17号染色体位点的微卫星不稳定性的研究

摘要

目的探讨卵巢癌组织微卫星不稳定性(Microsatellite Instability, MIN)的表现. 方法在23例卵巢癌新鲜组织和自身癌旁正常组织的DNA中,用聚合酶链反应(PCR)扩增17号染色体上5个微卫星位点,用单链构象多态性(Single Strand Conformation Polymorphism, SSCP)分析法检测微卫星不稳定性(MIN),并用银染方法显示结果. 结果在23例卵巢癌组织中均有不同程度的MIN发生, 其中浆液性卵巢癌阳性率明显高于其他类型卵巢癌;Ⅲ～Ⅳ期肿瘤微卫星不稳定性高于Ⅰ～Ⅱ期肿瘤.在17号染色体长臂上的3个微卫星位点D17S855、D17S806和D17S5 79的MIN的发生率分别为4/23、7/23、6/23,短臂上2个位点D17S513和TP53的MIN的发生率分别为2/23和4/23,长臂的阳性率明显高于短臂,表明长臂比短臂更不稳定.有4例病例在短臂和长臂处均出现MIN,表明17号染色体的长臂和短臂出现MIN是卵巢癌普遍发生的现象.结论 17号染色体定位于BRCA1 附近的3个微卫星位点以及p53附近的微卫星位点均频繁地出现MIN.证实了频繁发生微卫星不稳定的染色体区域附近,可能存在抑癌基因,并且有可能引起抑癌基因功能的丧失.位于端粒处的D17S513发生MIN,可以推测在端粒至p53的区域可能存在一个新的抑癌基因.