半胱氨酸蛋白酶抑制剂C基因G73A位点的多态性与急性心肌梗死关系的探讨

摘要

目的 探讨半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(Cys C) 基因外显子+73G/A(简称G73A)位点变异与急性心肌梗死(AMI)的关系;同时观察池州地区汉族AMI患者血浆Cys C浓度的变化.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析112例AMI患者和110名健康对照者全血DNA中Cys C基因G73A位点变异的多态性分布情况,同时检测AMI组和对照组血浆Cys C浓度.结果 AMI患者血浆Cys C浓度明显低于对照组(P<0.05).在AMI患者组中,G73A位点GG/GA/AA基因型频率分别为64.3%、28.6%和7.1%,G等位基因频率为78.6%;对照组G73A位点GG/GA/AA基因型频率分别为67.3%、28.3%和4.5%,G等位基因频率为81.4%,2组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 Cys C水平的降低可能是AMI发病的危险因素之一;池州地区汉族AMI患者和正常人群中存在Cys C基因G73A位点变异的多态性,这个位点发生变异可能对AMI疾病的的发生不起主要作用.