MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的关系

摘要

目的:探讨育龄期女性不明原因的复发性流产(URSA)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法:采集230例有URSA史(URSA组)和264例正常育龄期女性(对照组)的口腔黏膜上皮细胞,利用荧光定量PCR技术检测MTHFR基因的C677T、A1298C位点的序列,比较2组2个基因位点的差异。结果:URSA组MTHFR C677T位点T等位基因频率高于对照组(P=0.046);2组MTHFR 1298位点等位基因频率和基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);URSA组MTHFR 677CC/1298AC、677CT/1298AC、677TT/1298AA复合基因型频率均高于对照组。结论:MTHFR A1298C和C677T多态性与URSA的发生有关。