46,XY单纯型生殖腺发育不全患者的临床表型及遗传学研究

摘要

目的:分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床特征及治疗,并行基因检测以明确病因.方法:回顾性分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床资料,总结其临床特征及相关辅助检查,所有患者均行SRY基因扩增并测序.结果:8例以原发性闭经、第二性征发育不良等为主要表型的患者染色体核型均为46,XY,所有患者SRY基因扩增均为阳性,其中1例患者存在SRY基因c.280C→G(p.Leu94Val)突变.3例患者行腹腔镜探查并切除性腺,4例患者接受激素补充治疗并持续随访.结论:SRY基因并非单纯型生殖腺发育不全的唯一病因,还可能存在其他致病因素;单纯型生殖腺发育不全患者应尽早明确诊断,并行性腺切除术及激素补充治疗;详细的遗传咨询可提高患者的依从性,并对患者的身心健康及长期预后至关重要.