两例无关的罕见I型Crigler-Najjar综合征患者：两种新突变和一例患者UGT1A1基因杂合性缺失

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• 来源
  《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 |2014年第5期|474-481|共8页
• 作者

  Yan LI; Yan-ling ZHANG; Fang SONG; Yu-jin QU; Xue-mei ZHONG; Yan-yan CAO; Li-min JIN; Jin-li BAI; Xin MA; Yu-wei JIN; Hong WANG;

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• 作者单位

  Department of Medical Genetics Capital Institute of Pediatrics Beijing 100020 China;

  Department of Gastroenterology Affiliated Children’s Hospital Capital Institute of Pediatrics Beijing 100020 China;

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• 收录信息 中国科学引文数据库(CSCD);中国科技论文与引文数据库(CSTPCD);
• 原文格式 PDF
• 正文语种 chi
• 中图分类 新生儿、早产儿疾病;
• 关键词

  I型Crigler-Najjar综合征(CN-I); 高胆红素血症; UDP-葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1); 突变; 杂合性缺失;