机译:两名不相关的罕见I型Crigler-Najjar综合征患者:两个新突变和一名UGT1A1基因杂合性丧失的患者
机译:两个无关患者罕见的克里克里尔-Najjar综合征I型:两种新型突变和患者患有UGT1A1基因的杂合子
机译:胆红素UDP糖基转移酶(UGT1A1)基因的两个错义突变(G71R和Y486D)对吉尔伯特综合征和Crigler-Najjar综合征II型的表型的贡献
机译:一名中国男孩的Crigler-Najjar综合征II型,归因于胆红素尿苷5'-二磷酸-葡萄糖尿苷转移酶(UGT1A1)基因的三个突变和家庭遗传分析
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:4-硝基喹啉-1-氧化物诱导的Ha-ras点突变与杂合性丧失,基因扩增和基因组不稳定有关。
机译:中国吉尔伯特综合征和Crigler-Najjar II型综合征患者UGT1A1基因突变和病理性肝变化的差异