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儿童糖原累积病I型2例报告

         

摘要

糖原累积病I型为常染色体隐性遗传病,多发生于婴幼儿和青少年.本病系先天性肝、肾等组织中缺乏葡萄糖-6-磷酸酶所致.细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突出的病理变化.本病诊断分型的主要依据是肝穿刺新鲜组织酶活性检测.

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