糖原累积病Ⅱ型2例家系报告并文献复习

摘要

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一组与糖原合成和分解代谢异常有关的遗传代谢性疾病。根据所缺乏酶的不同,目前将GSD分为12型。糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ）,又称Pompe病,