妊娠合并糖原累积病Ⅰa型一例并文献复习

摘要

糖原累积病Ⅰ型(glycogen storage disease typeⅠ,GSDⅠ型)是一种常染色体隐性遗传病,又称von Gierk病,GSDⅠa是最常见的亚型,由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)活性缺乏引起多种临床表现.本研究回顾性分析广西医科大学第一附属医院收治的1例妊娠合并GSDⅠa型病例的临床资料,并结合相关文献,了解GSDⅠa型患者的临床特点、诊断及在妊娠期的处理原则.GSD应尽早诊治,因其错综复杂的特征,极易误诊.GSDⅠa患者在严格遵守饮食管理的情况下是可以成功妊娠的,建议在妊娠前咨询以确保严格的代谢控制.必要时多学科参与制定妊娠期管理策略.