PIK3CA基因突变与HER-2表达及基因扩增在乳腺癌中的相关性

摘要

目的研究乳腺癌中磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α(PIK3CA)基因突变与人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2)蛋白表达和基因扩增之间的关系,探讨PIK3CA及HER-2在乳腺癌发生、发展中的作用。方法收集128例乳腺浸润性导管癌患者为研究对象,运用免疫组织化学染色方法检测HER-2蛋白的表达,对HER-2检测结果为2+及3+的病例进一步行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测以明确HER-2基因状态,运用RT-PCR检测PIK3CA基因突变状况。统计并分析患者的PIK3CA基因突变与HER-2蛋白及基因扩增的关系。结果128例乳腺癌中有47例检测到了PIK3CA基因突变,突变率为35.9%,其中第9号外显子突变有15例(31.9%),第20号外显子突变有32例(68.1%),PIK3CA基因突变与临床分期组间有相关性(P0.05)。HER-2基因扩增组中PIK3CA基因突变与组织学分级有相关性(P<0.05),与雌激素受体(ER)的表达有相关性(P<0.05);HER-2未扩增组中PIK3CA基因突变与淋巴结转移有关(P<0.05)。结论PIK3CA基因突变与临床分期具有相关性,HER-2过表达的患者中PIK3CA基因突变可能与肿瘤分化具有相关性。