非综合征型耳聋的不同听力学表型与常见致聋基因的相关性

摘要

目的:探讨非综合征型耳聋(NSHL)患者的发病年龄、听力学特征等与核基因GJB2、GJB6和线粒体DNA(mtDNA)A1555G、C1494T突变的相关性.方法:按不同的听力学表型对269例NSHL患者进行分组及GJB2、GJB6和mtDNA A1555G、C1494T基因检测.结果:269例NSHL患者GJB2和GJB6的检出率分别为16.73％和0.37％,mtDNA A1555G和C1494T检出率分别为23.79％和0.37％;按患者听力损失程度分为轻度、中度、重度、极重度,其构成比分别为9.67％、27.88％、23.42％和39.03％,GJB2和GJB6在4组间的总检出率分别为7.69％、8.00％、25.40％和20.95％,组间差异有统计学意义(χ2=10.163,P=0.017);mtDNA A1555G和C1494T总突变率分别为38.46％、34.67％、30.16％和9.52％,组间差异有统计学意义(χ2=20.932,P<0.001);在语前聋组(0～3岁)、学龄前组(3～6岁)、学龄组(6～18岁)及成年组中,GJB2和GJB6总突变率分别为26.57、13.51％、5.56％、1.89％,mtDNA A1555G和C1494T总突变率分别为14.69％、24.32％、41.67％、37.74％,组间差异有统计学意义(χ2=21.199、18.357,均P<0.001).结论:核基因GJB2和GJB6致病突变主要在重度和极重度耳聋中检出,mtDNA基因突变在各个程度的耳聋中均有检出,听力损失越严重,检出率越低;语前聋中核基因GJB2和GJB6致病突变多于mtDNA A1555G和C1494T,语后聋中主要为mtDNA A1555G和C1494T突变.