陕西省及周边地区非综合征性聋常见致聋基因突变频率分析

摘要

目的分析陕西省各地区及周边省非综合征性聋患者常见耳聋基因突变方式及频率。方法采集陕西、甘肃及宁夏回族自治区共986例非综合征性聋患者外周血,提取血液基因组DNA,对GJB2基因、SLC26A4基因以及线粒体12S r RNA 1494以及1555位点进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析。结果本研究非综合征性聋患者包括陕西省821例,甘肃省111例,宁夏回族自治区54例。其中GJB2基因双等位基因突变检出率陕西省19.85%(163例),甘肃省18.92%(21例),宁夏回族自治区20.37%(11例)。GJB2基因最常见突变方式235del C检出率陕西省13.46%,甘肃省13.51%,宁夏回族自治区11.11%。SLC26A4基因双等位基因突变检出率陕西省14.74%,甘肃省11.71%,宁夏回族自治区7.41%。SLC26A4基因最常见突变方式IVS7-2检出率陕西省7.31%,甘肃省9.46%,宁夏回族自治区0.93%。陕西省共15例携带线粒体均质性突变(1.83%),甘肃省6例携带线粒体均质性突变(5.41%),宁夏回族自治区1例携带线粒体均质性突变(1.85%)。结论 GJB2基因及SLC26A4基因的致病率及携带率与西北地区平均水平较为一致,高于既往数据水平,线粒体基因突变的携带率整体偏低。本研究将为陕西及西部地区开展聋病基因筛查、早期诊断以及遗传咨询提供指导依据。