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苏喆; 马华梅; 李燕虹; 杜敏联;
中山大学附属第一医院儿科;
外周性性早熟; 家族性男性限性性早熟; LHCGR基因; 激活性突变; 芳香化酶抑制剂;
机译:家族性男性性早熟患者的LH受体第二个跨膜螺旋中的M398T替代
机译:家族性男性性早熟患者中LH受体第二个跨膜螺旋中的M398T替代
机译:人类LH / hCG受体的失活和激活突变导致男性假性两性皮炎和家族性男性有限性早熟
机译:基因突变与中枢性性早熟的关联:一项荟萃分析
机译:4-硝基喹啉-1-氧化物诱导的Ha-ras点突变与杂合性丧失,基因扩增和基因组不稳定有关。
机译:黄体生成素受体基因在家族性和散发性男性有限性早熟中出现新的点突变:基因型并不总是与表型相关。
机译:小鼠淋巴瘤细胞中杂合胸苷激酶基因突变的分子解剖
机译:转基因动物为非天然野生型并在早老蛋白1无效的自然背景下表达蛋白1家族性阿尔茨海默氏病早老蛋白突变
机译:治疗杂合性家族性高胆固醇血症患者的杂合子家族性高胆固醇血症,降低ldl-c,升高hdl-c,降低apo b和升高apo a-1的方法以及(e)-7- [4-( 4-氟苯基)-6-异丙基-2- [甲基(甲基磺酰基)氨基]嘧啶-5-基](3r,5s)-3,5-二羟基庚基6-烯酸或其药学上可接受的盐
机译:良性家族性新生儿惊厥的诊断方法与良性家族性新生儿惊厥的相关基因突变
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