应用微阵列分析产前诊断胎儿17q12微重复1例

摘要

cqvip:17q12微重复综合征是一种罕见的染色体微重复综合征,重复区域包含HNF1B,LHX1,ACACA等致病基因。主要临床表现为发育迟缓、大脑发育异常、癫痫、认知障碍和行为异常,不太常见的临床表现还包括有食管闭锁、眼发育异常、心脏异常、性反转等[1-4]。染色体微缺失和微重复是常见的染色体异常,G显带核型分析是临床常规细胞遗传学标准诊断方法,但通常只能检测出≥5 Mb的变化,对于较小范围的染色体不平衡畸变而引起的智力低下和生长发育迟缓等先天疾病,常规G显带技术检出的异常率只有15%-40%,漏诊率高达60%-85%[5]。染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray-based analysis,CMA)可用于全基因组水平的拷贝数分析,不仅可以快速有效地检测常规核型分析的染色体不平衡变异,而且可以检测整个基因组的微缺失和微重复。与常规G显带核型分析相比,CMA具有高分辨率、高敏感性、快速准确、易于自动化等优点。本文报道1例联合应用常规G显带核型分析和CMA技术进行检测,发现17q12微重复病例,并探讨其临床表现和发病机制。1 病例资料1.1 临床资料孕妇,26岁,G2P1A0,生育一个健康孩子,因停经29+5周,超声发现胎儿胃泡的下方见1.6 cm×1.3 cm无回声区,似与胃泡相通,呈典型的“双泡”征,下腹部未见明显扩张的肠袢回声,来本科室就诊。孕妇平素月经规则,孕期顺利,无特殊不适。无抽烟、嗜酒史,无胎儿畸形家族史。否认近亲结婚,否认辅助生殖,孕妇超声提示:宫内妊娠,单活胎。胎儿胃泡下方所见多考虑十二指肠闭锁可能。早期唐氏筛查:低风险。