上皮性卵巢癌中CDH1基因突变/甲基化对上皮型钙黏附素表达的影响

摘要

目的 研究上皮性卵巢癌组织中CDH1基因突变和甲基化改变情况,分析对上皮型钙黏附素(E-cadherin)表达的影响.方法 应用色谱分析-测序和甲基化特异的聚合酶链反应(methylation specific PCR,MSP)的方法分析80例七皮性卵巢癌组织和38例正常卵巢组织的CDH1基因突变和启动子区甲基化情况.采用免疫组织化学方法检测上述标本中E-cadherin表达的情况,并分析CDH1基因突变和启动子区甲基化情况对E-cadherin蛋白表达的影响.结果 80例卵巢癌组织中仅1例检测到外显子7错义突变;34例检出CDH1基因启动子区甲基化,有淋巴结转移组中甲基化频率明显高于无淋巴结转移组(74.3%vs17.8%,P<0.05);38例正常卵巢组织中未检测到CDH1突变和甲基化.卵巢癌组织中有CDH1基因启动子甲基化者E-cadherin表达明显低于无甲基化者(P<0.05).结论 CDH1基因突变在上皮性卵巢癌少见,CDH1基因启动子区甲基化可能是导致E-cadherin蛋白表达减低的主要因为.