D4S10基因座RFLP对Huntington舞蹈病的早期诊断

摘要

报道５３例样本Ｄ４Ｓ１０基因座由Ｇ８探针３个亚探针检出的限制酶切位点ｐＫ０８２／ＨｉｎｄⅢ（２）、ｐＫ０８３／ＥｃｏＲⅠ（１）和ｐＫ０８１／ＥｃｏＲⅠ（２）的等位片段频率、多态性信息含量（ＰＩＣ）和杂合子频率，并试对２个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（ＨＤ）家系成员作症状前诊断。结果提示Ｓ家系Ｂ１－Ｅ２－Ｊ１和Ｘ家系Ｂ１－Ｅ２－Ｊ２为ＨＤ基因连锁单倍型，可作为连锁标记用于ＨＤ症状前诊断。