卵母细胞透明带ZP3基因杂合变异患者成功分娩1例

摘要

透明带(ZP)在卵母细胞发育、受精及早期胚胎发育过程中发挥重要作用,ZP基因突变可能引起卵母细胞异常或受精异常.本文报道了 1例不孕患者,因原发不孕4年、排卵障碍、卵巢功能减退、双侧输卵管通而不畅,于我院行体外受精助孕治疗,共获卵10枚,脱颗粒后其中6枚卵母细胞的ZP不完整,对患者基因进行测序,其ZP3基因新发杂合变异;其余4枚卵母细胞形成两枚可移植胚胎,冻融周期移植2枚D3卵裂期胚胎.孕37+3周经剖宫产分娩2女婴,均活产,未见明显出生缺陷.本文结合患者的临床资料及相关文献展开讨论.