X连锁隐性遗传性Joubert综合征1例及文献复习

摘要

患儿,男,1日龄,因“先天性脑积水、新生儿窒息”就诊于我院小儿重症医学科。查体见双手及左脚六指,肌张力减退,阵发性呼吸困难;头颅磁共振检查示小脑蚓部增深、小脑发育不良;全外显子组测序检测到先证者位于X染色体短臂p22.2的OFD1基因上存在截断突变c.2053G>T位点半合子变异,该变异遗传于母亲。患儿父亲、姐姐均未见该致病位点。根据患儿临床特点及基因检测结果,诊断为罕见的X连锁隐形遗传Joubert综合征10型。本文对该病例以及既往有关文献资料进行复习汇总,为携带OFD1基因变异的女性优生优育和遗传咨询提供科学指导。