X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告

邰风; 于丽; 赵洪祥; 王明礼

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报告一个Marinesco -Sjgren综合征(MSS)的大家系.通过家系调查和查体发现MSS患者11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15～20岁.患者均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候.存活4例还伴有FSH水平增高,LH及T水平降低.结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传.

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来源
《遗传》 |2001年第5期|409-412|共4页
作者
邰风; 于丽; 赵洪祥; 王明礼;
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作者单位

山东省烟台芝罘区世回尧医院,;

广东省深圳市龙岗区平湖镇人民医院,;

黑龙江省鹤岗卫生学校,;

广东省深圳市龙岗区平湖镇人民医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性共济失调;
关键词
Marinesco-Sjgren 综合征(MSS); X连锁隐性遗传; 系谱调查;

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