X连锁低磷血症性佝偻病剪接位点突变及表型分析

摘要

目的分析1例X连锁低磷血症性佝偻病(XLH)病人遗传学改变及其基因型表型。方法对1例散发性低磷血症性佝偻病病人进行全外显子组测序(WES)分析,找出致病基因突变位点,结合病人临床表现进行基因型和表型的分析。对先证者及其同胞进行Sanger测序验证。结果实验室检查显示,先证者血清磷降低,碱性磷酸酶升高,甲状旁腺激素升高;X射线及磁共振成像检查显示,病人下肢严重内翻畸形,胸椎管狭窄,腰椎间盘突出及胸腰椎退行性病变。测序结果显示,先证者PHEX基因的第15内含子发现一个异常剪接位点的杂合突变c.1646-2A>G,其同胞未发现该位点的突变。因此,先证者被诊断为XLH。结论本研究发现了1例XLH病人PHEX基因剪接位点突变,有助于了解和完善中国XLH病人的遗传学基础。