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X‑连锁低血磷性佝偻病致病基因突变检测引物及其应用

摘要

X‑连锁低血磷性佝偻病致病基因突变检测引物及其应用,所述引物如SEQ ID NO.1~44所示。本发明所述的检测引物及其试剂盒可用于检测X‑连锁低血磷性佝偻病致病基因PHEX基因的突变体,可以快速方便地查出致病基因的携带者以及病人,也可应用于产前诊断,避免X‑连锁低血磷性佝偻病胎儿的出生,降低X‑连锁低血磷性佝偻病的发病率。

著录项

  • 公开/公告号CN106282351A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2017-01-04

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 南京医科大学附属南京儿童医院;

    申请/专利号CN201610705064.0

  • 发明设计人 郑必霞;张爱华;陈颖;王春莉;

    申请日2016-08-22

  • 分类号C12Q1/68;C12N15/11;

  • 代理机构南京经纬专利商标代理有限公司;

  • 代理人杨海军

  • 地址 210008 江苏省南京市广州路72号

  • 入库时间 2023-06-19 01:16:00

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2020-04-17

    发明专利申请公布后的驳回 IPC(主分类):C12Q1/68 申请公布日:20170104 申请日:20160822

    发明专利申请公布后的驳回

  • 2017-02-01

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/68 申请日:20160822

    实质审查的生效

  • 2017-01-04

    公开

    公开

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