1家系2例X-连锁低血磷性佝偻病基因突变研究

摘要

目的 对1家系2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的PHEX基因突变进行分析并探讨其致病机制,为XLH的早诊早治提供循证医学依据.方法 收集1个家系2例XLH患者的资料进行回顾性分析,通过全外显子组测序并与相关数据库对比得到PHEX基因突变,应用QPCR对突变基因进行验证.结果 该家系2例患者均存在PHEX基因拷贝数变异(CNVs),PHEX Exon10-11 del,先证者Ⅱ:1为半合子突变,患者Ⅱ:2为杂合突变.应用磷酸盐合剂和骨化三醇治疗后,先证者Ⅱ:1的身高SDS由原来的-5.6 SD升至-2.8 SD,患者Ⅱ:2的身高SDS由原来的-5.0 SD升至-2.3 SD.结论 PHEX Exon10-11 del突变是这个XLH家系发病的主要原因,儿童患者目前首选磷酸盐合剂和骨化三醇治疗,对下肢畸形严重的儿童选择合适的手术治疗可取得不错效果.