家族性低血磷性抗维生素D佝偻病一家系三例

摘要

病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常,能从事一般体力劳动,表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形.病例1(先证者):男,20岁,身高148 cm,双膝外翻、行走活动受限近15年,逐步进展,近年来明显加重,偶感乏力,无明显骨关节痛、盗汗.脊柱曲度变直,X形腿,双膝外翻角度约25°.血 ALP347 U/l,P 0.64 mmol/l,Ca 1.99 mMol/1.病例2(先证者之母):女,43岁,身高146 cm,自幼双下肢弯曲畸形,右下肢明显,O形腿,行走不稳,鸭步态,随年龄渐加重.骨骼疼痛,7、8岁始牙齿脱落,至15岁全部脱落.无特殊面容,月经正常.血ALP130 U/1,P 0.72 mmol/1,Ca正常.病例3(先证者之兄):男,23岁,因左膝外翻畸形10余年,加剧2年行截骨矫形术.身高150 cm,X形腿,左膝明显外翻,角度约20°,左下肢短缩约2 cm.