PRSS3基因突变相关胰腺炎并糖尿病患者1例报告并文献复习

摘要

目的通过分析1例急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)并糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者的临床资料及人胰蛋白酶原基因3(PRSS3)的突变特点,结合相关文献,探讨两种疾病间的相互关系。方法收集我院收治的1例AP并DM患者及其家系成员临床资料,完善患者及其母亲全外显子基因测序,并复习相关文献。结果患者因“恶心呕吐伴腹痛1 d”首次就诊,经检测血尿淀粉酶升高,腹部增强CT检查显示胰腺头颈部边缘略毛糙,周围见多发液体影;住院期间多次检测结果显示空腹及餐后血糖高,糖化血红蛋白高于正常值,诊断为AP、DM。患者C肽释放曲线提示餐后C肽倍增量不足,有2型DM的特点,但是胰岛储备功能不足,予以地特胰岛素16 U,睡前皮下注射,联合吡格列酮片30 mg,每日1次,盐酸二甲双胍片0.5 g,每日3次,非诺贝特胶囊0.2 g,每日1次,治疗1周,复查结果显示空腹及餐后血糖降至理想范围。基因测序结果示患者及其母亲PRSS 3均有c.284_285delAC杂合突变,可能与AP相关。结论对AP合并DM患者,应完善PRSS 3等基因检测,以指导患者精准诊疗,改善其预后。