产前唐氏综合征筛查概论

摘要

唐氏综合征（down syndrome，DS），即21三体综合征，是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在1／600～800活产儿或1／150次妊娠中有一次发生机会。对胎儿唐氏综合征进行产前筛查，是降低出生缺陷率的重要措施。该项技术已经开展了近20年，筛查手段和方案也不断进步。如何根据具体情况，选择合适的筛查方案或筛查模式，提高对胎儿DS的检出率（detection rate，DR），降低筛查的假阳性率（false positive rate，FPR），从而提高筛查的效率，有效降低介入性产前诊断率，是目前产科面临的一个现实问题。以下就这一领域内的进展和存在的问题进行讨论。