头胎进行性肌无力4年,拟再生育

摘要

1病历摘要咨询者，女，28岁，因头胎进行性肌无力4年，拟再生育于2013年8月12日至我院遗传咨询门诊就诊。咨询者育有一子，7岁，孕期无异常，足月顺产，3岁出现行走困难，以爬楼梯、坐卧起立时明显，且进行性加重。1年前于外院检查见血CK升高，肌电图提示肌病改变，临床诊断为假肥大型肌营养不良症，现拟再生育，到我院咨询优生及产前诊断事宜。