进行性双眼睑下垂25年,加重伴说话不清5年——伴咽喉肌无力的CPEO一例

摘要

本文阐述了进行性双眼睑下垂25年,加重伴说话不清5年，伴咽喉肌无力的CPEO一例，肌肉活检显示肌纤维大小轻度不等，可见少数圆形萎缩纤维和代偿性肥大肌纤维，部分肌核内移。未见明显变性、坏死肌纤维，无炎性细胞浸润。各肌束中均可见胞浆呈嗜碱性深染的破碎肌纤维。肌间质结缔组织及小血管均未见特殊，亦无炎性细胞浸润。病理诊断为横纹肌组织中可见典型破碎红边纤维(RRF);结合临床考虑为线粒体脑肌病CPEO型(慢性进行性眼外肌麻痹)。