节律基因Clif单核苷酸多态性与汉族人群急性心肌梗死的关联分析

摘要

目的 探讨汉族人群中节律基因Clif的单核苷酸多态性与临床急性心肌梗死(AMI)的关联.方法 通过收集心内科确诊的汉族急性心肌梗死患者120例作为病例组;并采集体检科确诊的78例汉族健康人群作为对照组.通过采用单碱基引物延伸法基因分型(SnapShot)检测节律基因Clif单核苷酸多态性位点(rs62758860和rs2289709)在病例组和对照组中的基因型及等位基因频率分布;利用慢病毒干扰技术沉默小鼠体内Clif基因的表达,采用荧光定量PCR技术检测其血浆纤溶酶原激活抑制物-1(PAI-1)及血栓素(Tm)mRNA的表达水平;运用酶联免疫吸附测定(ELISA)技术检测干扰前后小鼠血浆中PAI-1和TM蛋白含量的变化.结果 Clif基因rs2289709位点的基因型及等位基因频率分布在病例组和对照组中存在显著差异(P＜0.05);而rs62758860位点基因型及等位基因频率分布在病例组和对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).慢病毒敲低小鼠体内Clif基因的表达明显导致Pai-1和Tm基因mRNA表达下调(P＜0.05),同时导致其血浆中PAI-1和TM蛋白水平较对照组明显降低(P＜0.05).结论 节律基因Clifrs2289709位点多态性与汉族人群急性心肌梗死存在关联.慢病毒敲低小鼠体内Clif基因的表达可引起其血浆中PAI-1和TM水平降低,导致血液易凝血而形成血栓.