EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因单核苷酸多态性与中国汉族人群散发颅内胺对脑瘤关联分析

摘要

目的:EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因在欧洲人和日本人中证实与颅内动脉瘤高度相关，但相关中国汉族人群中与EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因关联性研究还未见报道。因此，我们选取在全基因组关联研究(GWAS)及不同种族已知与颅内动脉瘤相关的SNPs位点在中国汉族人群中验证与颅内动脉瘤的关联性。
　　方法:收集四川省地区已明确临床诊断证明的颅内动脉瘤患者静脉血液样本480例和与之地区，年龄及性别相匹配的正常对照576例，采用病例对照研究方法，通过SNaPShot单碱基延伸法，分析EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因相关SNPs与中国汉族颅内动脉瘤关联性。
　　结果:三个候选基因全部SNPs位点均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy Weinberg Equilibrium，HWE)(P＞0.05)。EDNRA基因上游rs6842241 C等位基因频率（P=0.002，OR=1.37，95％CI:1.13-1.68），显性遗传模型（Mm+mm vs.MM）中IAs组患病风险是对照组的1.91倍（P=0.021，95％CI:1.09-3.33）;在隐性模型（MM+Mm vs.mm）中IAs组患病风险是对照组的1.42倍（P=0.005，95％ CI:1.11-1.81）。rs6841581G等位基因频率（P=0.005，OR=1.32，95％ CI:1.09-1.60）在隐性模型中IAs组患病风险是对照组的1.41倍（P=0.006，95％CI:1.11-1.80）;显性模型中IAs组与对照组之间没有统计学差异(P＞0.05)。CDKN2B-AS1基因rs1333040 T等位基因（P=7.21E-05，OR=1.44，95％CI:1.20-1.73），显性模型中IAs组患病风险是对照组的1.48倍(P=0.038，95％CI:1.02-2.14);在隐性模型中IAs组患病风险是对照组的1.66倍（P=5.6E-05，95％ CI:1.30-2.12）。rs10757272 T等位基因（P=2.94E-04，OR=1.39，95％ CI:1.16-1.66），在显性模型中IAs组患病风险是对照组的1.96倍（P=3.50E-04，95％CI:1.35-2.84）;在隐性模型中IAs组患病风险是对照组的1.38倍(P=0.011，95％ CI:1.08-1.76)。CDKN2B-AS1基因rs10757270位点和JDP2基因rs741846、rs175646、rs8215位点，颅内动脉瘤组与对照组之间无统计学差异。
　　结论:EDNRA基因上游rs6842241、rs6841581SNP位点和CDKN2B-AS1基因rs1333040、rs10757272 SNP位点与中国汉族人颅内动脉瘤发病相关联，而CDKN2B-AS1基因rs10757270位点和JDP2基因rs741846、rs175646、rs8215三个SNPs位点与中国汉族人颅内动脉瘤不相关。

目录

摘要

前言

材料与方法

1 实验材料与仪器

2．试验方法

结果

1 研究对象流行病学资料

2．EDNRA，CDKN2B-AS1和JDP2基因相关SNPs基因型频率及等位基因频率与颅内动脉瘤关联性分析

讨论

结论

参考文献

英汉缩略词对照表

致谢

颅内动脉瘤相关易感基因研究进展

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