eNOS启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性与骨质疏松症相关性研究

摘要

目的:探索中国广东地区汉族中老年人群中内皮型一氧化氮合酶(eNOS)启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性的分布情况,并分析其在骨质疏松症发病中的相互作用.方法:各选择150例健康体检者和骨质疏松症患者为对象,用分子生物学技术检测eNOS启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性,分析两组基因在正常人群及骨质疏松症患者中的频率分布特点,探讨两组基因多态位点与骨质疏松症的关系.结果:骨质疏松症组eNOS基因启动子区第786位C等位基因频率为8.7%,对照组为4.0%,两组比较差异有显著性(P<0.05),C等位基因纯合子携带者发生骨质疏松的风险是TC或者TT纯合子携带者的2.190倍.第7外显子894位T等位基因骨质疏松症组为10.3%,对照组为5.0%,两组比较差异有显著性(P<0.05),T等位基因纯合子携带者发生骨质疏松症的风险是GT或者GG纯合子携带者的2.23倍.提示启动子区T-786C和第7外显子894G→T可能单独作用或和其他位点协同作用对骨质疏松症的发生产生影响,是骨质疏松症遗传危险因素.结论:eNOS上游启动子区域T-786C和第7外显子894G→T与骨质疏松症的发病有关.