eNOS启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性与骨质疏松相关性研究

摘要

目的: 探索中国粤北地区汉族中老年人群中内皮型一氧化氮合酶启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性的分布情况，并分析其在骨质疏松发病中的相互作用，揭示eNOS基因上述位点SNP以及其单倍型与骨质疏松症的相关性，以寻找与骨质疏松症有明确相关性的等位基因型及其单倍型，来提高对骨质疏松症的防治水平。在防治骨质疏松的研究中具有重要意义。 方法: 本研究采用病例--对照研究，选择中国粤北地区汉族人群150例健康体检者(对照组)和150例经超声骨密度测量仪确诊为骨质琉松的中老年患者(实验组)为对象，用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)和核苷酸序列测定技术相结合的分子流行病学研究方法检测内皮型一氧化氮合酶启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性，分析两组基因在正常人群及骨质疏松患者中的频率分布特点，探讨两组基因多态位点与骨质疏松症的关系。。 结论: 我们的研究显示eNOS启动子区T-786C和第7外显子894G→T与骨质疏松症的发病有关.而且两个基因位点之间并没有连锁不平衡的关系，提示启动子区T-786C和第7外显子894G→T可能单独作用或和其他位点协同作用对骨质疏松症的发病产生影响，是骨质疏松症遗传危险因素。

目录

声明

一、前言

1、研究背景

研究目的

研究内容

2资料和方法

3结果

4讨论

5小结

参考文献

综述:内皮细胞型一氧化氮合酶与骨质疏松症

致谢

附录