江苏省无锡地区异常血红蛋白病的流行病学调查

摘要

目的:了解江苏省无锡地区异常血红蛋白病的流行病学调查.方法:10 297人参加异常血红蛋白的电泳筛查,全自动血球分析仪检测各项红细胞参数,Gap-PCR与反向斑点杂交检测地贫及HbE,采用PCR-测序法检测异常血红蛋白点突变.结果:无锡地区的异常血红蛋白发生率为0.136%(14/10297).本次筛查共发现8种异常血红蛋白,包括1例Hb I、1例Hb J-Bangkok、1例Hb Ube-2、1例Hb J-Beijing,1例Hb Hb G-Taipei,3例Hb Queens,2例Hb G-Coushatta和4例Hb E.结论:江苏省无锡地区的异常血红蛋白病发生率低于全国平均水平,具有鲜明的南北交汇的基因特征.