身材矮小儿童的细胞遗传学分析

摘要

目的:对身材矮小儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系.方法:对746例由于身材矮小就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析.结果:在746例身材矮小患儿中,共检出染色体异常78例,检出率为10.46%,其中Turner综合征58例,Downs综合征6例,相互易位核型6例,其他结构异常8例.另检出染色体多态性37例,检出率为4.96%.结论:染色体异常与身材矮小存在密切关联,染色体疾病中的Turner综合征是导致受检儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因.为身材矮小儿童提供细胞遗传学检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.