多巴胺转运体蛋白基因G352A多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

摘要

目的:探讨中国汉族人群中注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)与多巴胺转运体蛋白基因(DAT1)第15外显子G352A多态性的关系.方法:应用彩色荧光标记序列分析方法寻找突变位点,检测337个ADHD患儿,201个ADHD核心家系和207个对照DAT1的新基因位点G352A的多态性,并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)和病例对照的关联分析.结果:所测对照人群中DAR1的G352A的等位基因频率,352G是79.5%,352A是20.5%.家系和病例对照研究表明,DAT1第15外显子G352A基因和ADHD之间不存在关联.但是按照性别分组后,TDT结果表明,G352A基因和ADHD女孩可能存在关联,即352G等位基因在ADHD女孩中有优先传递的趋势.结论:DAT1第15外显子上的新基因位点G352A和ADHD之间不存在关联.352G等位基因在ADHD女孩中有优先传递的趋势,但尚需要扩大样本进一步验证才能得出确切结论.