注意缺陷多动障碍与多巴胺D_4受体和多巴胺载体蛋白基因多态性的关系

摘要

目的 :探讨中国汉族人群中 ,注意缺陷多动障碍 (ADHD)与多巴胺D4受体基因 (DRD4 )第 3外显子 4 8bp和多巴胺载体蛋白基因 (DAT1)非编码区 4 0bp可变数目顺向重复 (VNTR)多态性的关系。 方法 :对 340个ADHD患儿 ,2 0 2个ADHD核心家系和 2 2 6个对照分别就DRD4 4 8bpVNTR和DAT14 0bpVNTR多态性进行检测 ,并进行ETDT、HHRR和病例对照的关联分析。结果 :所测人群中的DRD4 4 8bp的重复次数是 2～ 6次 ,最常见的等位基因是 4次重复 (77% )和 2次重复序列 (19.4 % ) ;未发现 7次重复序列或更长的片段。DAT14 0bp的重复次数是 6～ 7和 9～ 11次 ,其中 10次重复序列最常见 (90 .7% )。在ADHD患儿中 ,长重复等位基因 (DRD4的 4～ 6次和DAT1的 11～ 12次重复序列 )比对照组多。未发现ADHD和DRD4的 7次重复等位基因或DAT1的 10次重复等位基因之间存在关联。结论 :DRD4 (按照性别分层后 )和DAT1的长重复等位基因可以增加中国汉族儿童罹患ADHD的危险性。