线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的相关线粒体DNA突变位点的检测

摘要

线粒体脑肌病是一大类以线粒体功能和形态异常为特征的异质性疾病,损害常累及骨骼肌、心肌和中枢神经系统等部位[1-2].线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）最常见的由线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）点突变引起,约半数以上有家族遗传史,且以细胞质遗传（母系遗传）方式传播给子代[3-4].目前为止,报道了31种与MELAS有关的mtDNA点突变.为了进一步探讨MELAS与线粒体基因突变的相关性,我们进行了1例MELAS患者和25例正常人群的线粒体基因的序列测序.