伴17号染色体着丝粒区扩增乳腺癌的人表皮生长因子受体2状态评估

摘要

目的:探讨17号染色体着丝粒区(chromosome 17 centromere locus,CEP17)扩增的乳腺癌人表皮生长因子受体2(human epithelial growth factor receptor 2,HER2)状态评估及其意义。方法:218例浸润性乳腺癌,采用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)检测HER2蛋白表达情况,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测HER2基因状态。结果:218例中,发现2例FISH检测有CEP17扩增:(1)病例1 HER2信号呈点状分布,平均2.6个/细胞核,CEP17信号呈簇状或多点状分布,HER2/CEP17比值远低于阳性标准,评估为HER2基因未扩增,伴CEP17扩增;(2)病例2 HER2信号呈多点状分布,平均6.8个/细胞核,CEP17信号呈多点状分布,平均5.9个/细胞核,评估为HER2基因扩增,伴CEP17扩增。两例IHC HER2蛋白表达均为2+。结论:乳腺癌CEP17扩增发生率低,可伴随或不伴随HER2扩增;当FISH显示CEP17扩增时,评估HER2信号绝对拷贝数尤为重要,并综合HER2/CEP17比值以及蛋白表达水平进行HER2状态准确评估,为临床治疗靶向用药提供尽可能准确的信息。