CATCH22综合征1例

摘要

@@ CATCH22综合征是以心脏缺陷(C)、异常面容(A)、胸腺发育不良(T)、腭裂(C)、低钙血症(H)和22号染色体缺失(22q11) 为临床特征的一种遗传性免疫缺陷病[1].22号染色体长臂微缺失是引起临床症状的遗传学基础,根据免疫缺陷和颜面畸形表现不同,常分为Digeorge综合征(DGS)和腭心面综合症(velo-cardio-facial-syndrome,VCFS),但二者症状常有重叠表现[2].CATCH22综合征具有较典型的临床特征,确诊需依赖FISH等分子生物学方法,国内报道少[3],现将本院确诊1例报告如下.