CATCH22综合症与先天性心血管缺陷

摘要

@@ 先天性心血管缺陷(congenital heart defects,CHD)的发生多是遗传和环境共同作用的结果.虽然大多数CHD的发生表现出随机性,但其中有许多与一些遗传综合症有关.同一般人群相比较 ,这些CHD更具有代表性.因此,某些综合症遗传病因的鉴定,可能给与之相关联的心血管异常的病因发生研究带来些许光明.近期研究发现,CATCH22综合症临床表现出多种心血管异常,尤其锥干畸形,而且具有共同的遗传基础,即染色体22q11的微缺失[1].这一发现引起了诸多心血管病专家的浓厚兴趣,试图从这一角度出发寻找CHD发生的遗传基础,从而为CHD的病因学研究及其早期预防、诊断提供依据.