首次发现国人先天性双侧输精管缺如CFTR基因突变

摘要

目的:探讨囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因在国人先天性双侧输精管缺如患者中的突变频率及热点.方法:应用PCR-单链构象多态(PCR-SSCP)及DNA测序技术,对32例先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因第2,3,4,5,6a,8,10,11,12,13,15A,17b,19A,20,21,23外显子区域上的突变进行筛查.结果:1例患者在10号外显子第1653至1655位三个碱基TTT缺失,导致肽链第508位苯丙氨酸缺失(△F508).另1例在2号外显子第225位一个碱基C缺失(225delC).结论:225delC为国内未报道过的新型移码突变.故先天性双侧输精管缺如患者在行单精子卵浆内注射前,夫妻双方进行CFTR突变基因筛查是十分必要的.