儿童常见遗传病的诊断与治疗现状——儿科疾病(13)

摘要

@@ 1 引言rn遗传性疾病(遗传病)是指由于人体遗传物质结构或功能改变所导致的疾病.遗传病具有终生性及家族性等特点.通常将遗传病分为3类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近年来又将线粒体病、分子病和体细胞遗传病也包括在内.随着社会的进步和医疗技术水平的提高,人类的疾病谱发生了很大的变化,儿童遗传病所占的比例越来越大,遗传病已成为儿童死亡的主要原因之一.因此,了解儿童常见遗传病的临床特点,及时准确地诊断和治疗乃是提高儿童健康水平,降低致残率的有效手段.