多基因遗传病

摘要： 生物学科倡导理论联系实际。生活中的许多常见疾病如高血压、哮喘、冠心病和糖尿病等均属于多基因遗传病,针对多基因遗传病的影响因素、遗传特征、再发风险、诊断与预防等进行剖析,旨在帮助师生了解数量性状的遗传规律,理解基因、环境和性状之间的相互关系,从分子水平上认同生命的多样性和有序性。

摘要： 本文根据糖尿病的分类,探讨"青少年型糖尿病"是否符合多基因遗传病的特征.

摘要： 如果你经常看各种体育赛事,你就会发现,外国运动员很少长青春痘,但中国运动员却有很多人长。例如刘翔、丁俊晖、李小霞等,无一不是如此。如果你在北京或上海、广州等外国人多的地方穿梭,你也会发现,外国人的脸上很少有青春痘,但中国人长青春痘的就很多。青春痘因多发于青春期而得名,它是痤疮的俗称,

摘要： 本节课通过关注人类遗传病,一方面对遗传变异的知识起到归纳、总结的作用,另一方面又是对学生进行优生教育、人口素质教育和环境保护教育的良好素材.在教学过程中通过动手操作、分析讨论等多种形式,学生既学会了科学知识,又提高了能力素质,并且得到了深刻的情感体验.

摘要： Q身体水肿了能运动吗？我孕期8个月,都说多运动有利顺产,那么身体水肿了还能运动吗？A大多数准妈妈会在怀孕第8或9个月时会有不同程度的水肿,也有少数准妈妈会提前,这是因为子宫变大,压迫盆腹腔交界处的下腔静脉及其分支的大血管,导致静脉血回流变慢,并挤压血管中的液体到身体循环的末梢处,如脚掌、脚踝、小腿、手指及手背,因而造成水肿。

摘要： 传统疾病诊断，是以疾病或病原体的表型改变为依据的表型诊断。由于疾病的表型改变往往出现较晚，当表型改变出现时，基因型的改变早已出现。因此，只针对表现性的诊断，容易错过治疗的最佳时期。大量遗传学与分子生物学的研究表明，除外伤外，人类疾病几乎都与基因有关。和基因相关的疾病大致可分为三类：单基因病（由一个基因位点突变引起），多基因病（遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只是有遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用），获得性基因病（由病原微生物感染引起的感染性疾病）。我们经常提到的常见疾病即为其中的多基因病，它具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性就等特征。

摘要： 如果你经常看各种体育赛事,你就会发现,外国运动员很少长青春痘,但中国运动员却很多。例如刘翔、丁俊晖、李小霞等,无一不是如此。如果你在北京或上海、广州等外国人多的地方穿梭,你也会发现,外国人的脸上很少有青春痘,但中国人长青春痘的就很多。青春痘因多发于青春期而得名,它是痤疮的俗称,也叫粉刺,是一种常见皮肤疾病,严重者会引起广泛性皮肤发炎,并留下永久性疤痕。

摘要： 多基因遗传病是多对微效基因协同作用并与环境因素共同导致的疾病，与单基因疾病相比，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原因也更为复杂。目前常见的肿瘤、心血管疾病、糖尿病等均为多基因遗传病，通常具有如下特点：(1)先证者的各级亲属发病率均高于群体发病率；(2)家族性聚集倾向；(3)先证者之后出世的同胞发病率比其他亲属为高；(4)与先证者的亲缘关系越近，发病率越高；(5)先证者的父母为近亲婚配的比率稍高于普通群体的近亲婚配率；(6)同卵双生的同病一致率高于异卵双生。基于此，论述了单核苷酸多态性在多基因遗传病研究中的作用。

摘要： 2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,TZDM)是一种慢性进行性疾病，属于多基因遗传病，是环境因素和多个微效基因共同作用的结果，病因与胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足有关。与1型糖尿病不同，2型糖尿病患者体内产生胰岛素的能力并非完全丧失，有的病例甚至体内胰岛素产生过多，但胰岛素的生理作用效果大大下降，因此患者体内的胰岛素处于一种相对缺乏的状态。常见的并发症有白内障、肾病、脑血栓、高血压、及冠心病等心脑血管疾病。本文综述了脂联素基因启动子区多态性与2型糖尿病及其并发症的相关性研究。

摘要： 2型糖尿病是一种常见的具有明显异质性的多基因遗传病，随着分子生物学技术的不断发展，近年来，人们发现了一些与2型糖尿病发病相关的候选基因，如：钙蛋白酶10基因(CAPN 10)，葡萄糖转运子10基因(GLUT 10)，胰岛素受体基因(insulinreceptor。INSR.)。磷脂酰肌醇-3激酶基因(phosphatidylino~itol 3-kinase，PI-3K)，脂联素基因(Aaiponectin)，线粒体基因(mitochondrion，mtDNA)等，研究表明这些基因的突变与2型糖尿病的发病有很大关联。

摘要： 裂纹舌是临床可见的一种舌象,其出现,中西医对其病因及健康意义的理解有所不同。有的中医学家认为,舌生裂纹多属阴伤液耗。现代医学认为是一种多基因遗传病,是遗传因素和环境因素共同作用的结果。笔者随机观察了近十年来患病及健康人群2548例,发现0～18岁发病率低,18～90岁以上发病率高于18岁以下。恶性肿瘤病例发病率不高,低于平和体质舌象者。

摘要： 基因组扫描技术是分子遗传学领域中寻找疾病相关新基因的有效手段，属于反向遗传学的范畴。20世纪90年代以来，随着微卫星技术地发展，几种改良的基因组扫描技术应运而生。这些新技术，新方法在寻找疾病相关新基因方面显示了其它方法不可比拟的优越性，受到分子遗传学家们愈来愈多的关注。随着基因组扫描技术的进展和完善，不仅在单基因遗传病的研究中发挥巨大的优势，而且在多基因遗传病和人类进化研究等方面也发挥着重要作用。本文介绍了基因组扫描技术简介，分析了血脂性状的特点，对血脂性状的全基因组扫描研究进展进行了综述。

摘要： 先天性心脏病(Congenital Heart Disease，CHD)是目前最常见的先天性畸形，也是引起婴幼儿死亡的首要原因。先心病是一种多基因遗传病，主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用导致心脏血管异常发育所引起的，其遗传度为55%～65%。先心病不但涉及多种基因，而且与这些基因在不同时间和不同空间的先后表达和相互作用有关，其中任何基因表达的质或量异常，都可能影响心脏的发育，导致先心病的发生。为此，从遗传学和临床学角度对先天性心脏病进一步研究和总结，必将使对该病的认识和诊断治疗达到一个新的水平。本院产前诊断中确诊的先天性心脏病畸形患儿及染色体核型异常伴有先心或心外畸形者共53例，本文对其心脏畸形分类及染色体关系等进行分析。

摘要： 本文综述了自1983年至2005年中国大陆各省、地、市进行的先天性流行病学调查的结果.我国先天性心脏病患病率各地差异较大.按年龄横断面调查,患病率从1.3‰到13.8‰;而在围产儿中调查,患病率从6.87‰到14.39‰.室间隔缺损居先天性心脏病中的首位.遗传流行病学的调查结果显示先天性心脏病是一种多基因遗传病。

摘要： 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种最常见的严重中枢神经系统先天畸形,主要表现为无脑畸形、脊柱裂、脑膨出.一般认为NTDs是一种多基因遗传病,是遗传因素和环境因素综合作用的结果.本文研究神经管缺陷的NTD的发病特点，NTD的病因，NTD的防治。

摘要： 脊柱裂是婴幼儿在脊柱发育过程中出现的缺陷，一般发生于母亲怀孕期约24～26天。这是国际脑积水与脊柱裂联合会、世界卫生组织康复部在中级康复工作者指南中的定义。先天性脊椎裂包括一组疾病。定义为躯干中线间质、骨、神经结构融合不全或不融合。大体上将有椎管内容物突B皮肤表面者称为显性脊椎裂.反之称为隐性脊椎裂，其中最常见的为隐性脊柱裂。我国有关隐性脊柱裂发生率的报道，各家差异颇大，由12％至50％不等，可能与所取材料及人种、环境等因素不同有关，张斌俊研究报道为37.7％，同济医学院附属同济医院的夏丁等人研究报道约为27％：这表明国人隐性脊柱裂是较常见的。该病男女患病率无显著差异，但以儿童、青少年多见。检查设备的水平可能会影响隐性脊柱裂的阳性率。

摘要： 脊柱裂是婴幼儿在脊柱发育过程中出现的缺陷，一般发生于母亲怀孕期约24～26天。这是国际脑积水与脊柱裂联合会、世界卫生组织康复部在中级康复工作者指南中的定义。先天性脊椎裂包括一组疾病。定义为躯干中线间质、骨、神经结构融合不全或不融合。大体上将有椎管内容物突B皮肤表面者称为显性脊椎裂.反之称为隐性脊椎裂，其中最常见的为隐性脊柱裂。我国有关隐性脊柱裂发生率的报道，各家差异颇大，由12％至50％不等，可能与所取材料及人种、环境等因素不同有关，张斌俊研究报道为37.7％，同济医学院附属同济医院的夏丁等人研究报道约为27％：这表明国人隐性脊柱裂是较常见的。该病男女患病率无显著差异，但以儿童、青少年多见。检查设备的水平可能会影响隐性脊柱裂的阳性率。

摘要： 本发明公开了一种单基因遗传病基因的分析方法、装置及电子设备。具体的，获取检测样本；确定处理流程并根据所述处理流程处理所述检测样本，得到变异位点数据；利用多级条件过滤，筛选所述变异位点数据得到待解析基因数据；依据所述待解析基因数据，查询解析数据库得到对应的医学解读数据；根据所述检测样本、所述变异位点数据、所述待解析基因数据及对应的医学解读数据生成单基因遗传病基因的分析报告。本发明公开的分析方法具有简便、快捷、准确性高的特点，具有重要的实用价值。

摘要： 本发明公开了一种单基因遗传病基因分析报告的生成方法及其电子设备。具体的，包括：获取样本，所述样本包括至少一个变异位点数据；根据判定条件对所述变异位点数据进行筛选，得到至少一个目标变异位点数据；依据所述目标变异位点数据，查询解读数据库得到所述目标变异位点数据对应的医学解读数据；依据所述样本、所述至少一个目标变异位点数据及相应的医学解读数据，生成单基因遗传病基因分析报告。本发明的技术方案不仅提高了对单基因遗传病基因的分析效率，而且符合科学规律、准确率高。

摘要： 本发明涉及一种基于病人临床表型信息和全外显子组测序数据的整合来自动筛选单基因病遗传病致病基因的自动化分析系统。本发明系统包含四个自动化分析模块：(1)病人临床报告到标准化表型术语(HPO，人类表型本体)的自动转换；(2)基于病人标准化表型筛选疾病致病基因的自动化分析系统；(3)基于病人全外显子组测序数据筛选疾病致病基因的自动化分析系统；(4)p值整合系统。本发明采用概率模型来计算在给定病人的某个标准表型的情况下其患某个单基因遗传病的概率，并利用计算机统计检验的办法来系统性评估在给定病人的所有标准表型后其可能患某个单基因遗传病的显著程度，从而实现基于临床标准表型筛选候选致病基因的目的。

摘要： 本发明公开了一种利用全外显子测序检测单基因遗传病的方法，包括如下步骤：S1、基因组DNA提取：采用试剂盒及标准DNA提取方法提取基因组DNA；S2、基因捕获：基因组DNA经DNA切割仪切割、末端修复、接头连接、PCR扩增、杂交捕获；S3、测序：高通量测序采用Illumina HiSeq平台进行全外显子测序；S4、数据分析：分析测序结果，包括测序深度、测序长度、测序总量；S5、筛选：使用数据库进行已知或疑似致病突变筛选；S6、检测结果解读：选用人类表型标准术语或人类在线孟德尔遗传数据库术语筛选致病基因。所述方法可以进行单基因遗传病诊断，快速明确病因，对于疾病的临床诊断和治疗具有重要意义。

摘要： 本发明提供了一种同步检测多种出生缺陷遗传病全染色体基因分型芯片及其方法和应用。该芯片用于检测由基因拷贝数变异和单核苷酸变异引起的多种出生缺陷遗传病。本发明在全基因组水平覆盖的基因拷贝数变异探针基础上，针对性选择基因组不重要区域减少或不设计探针，并针对性对相关单倍体剂量不足及三倍体剂量敏感性致病基因进行加密，在相关常见出生缺陷遗传病基因相关单核苷酸变异位点设计探针，增加相应基因区域探针密度，从而在减少临床意义不明基因拷贝数变异检出的同时，增加致病性基因单核苷酸变异检出，延展传统芯片的高性能，提高检出有效性，提高临床对于出生缺陷相关基因拷贝数变异和单核苷酸变异疾病的诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

摘要： 本发明涉及基因检测技术领域，具体公开了一种基于一代测序平台检测新生儿遗传病基因的引物库组合、试剂盒和方法。本发明采用第一代测序技术，其中涉及120个基因及近千个不同位点的致病性突变，本发明可以根据需求，随机进行不同的基因检测验证，选择所需基因位点的引物组而无需进行相关引物设计，以及后续筛选，可以两步PCR，纯化后直接进行测序，可以一次性进行96个样本检测，很大程度上简化了检测过程，降低了检测成本，准确率较高。

摘要： 本发明公开了一种新生儿遗传病致病基因突变位点分析方法，包括基础数据收集方法、采样标记方法和结论分析方法。该新生儿遗传病致病基因突变位点分析方法，对新生儿易得的遗传病致病基因突变位点进行统计，然后通过对进行新生儿遗传病致病基因突变位点分析的新生儿进行持续性采样，阶段性对比分析和家族遗传对比，以得到新生儿最可能得的遗传性疾病，同时可以进行针对性的观察遗传性疾病的基因位点突变发展历程，方便及时治疗和后续治疗，同时通过对每次新生儿遗传病致病基因突变位点分析的结果进行反向录入，增加大数据统计信息库的储存，无需通过分析，仅通过大数据的基因标记位点的对比，即可大概率得出所得疾病。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对假性醛固酮减少症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种单基因遗传病检测筛查装置，包括箱体，所述箱体的一侧外壁开设有通口，且通口的一侧内壁通过铰链连接有密封盖，所述箱体顶部外壁的一侧设置有检测机构，所述箱体的底部外壁固定连接有柜体，且柜体的一侧内壁通过铰链连接有柜门，所述柜体和箱体之间设置有转动机构，且转动机构的顶部外壁固定连接有放置机构，所述转动机构包括转杆、连接轴和固定轴，且转杆与柜体之间转动连接，所述柜体和箱体之间开设有通孔，且通孔与固定轴之间转动连接。本发明便于提高样品检测数据的准确性，防止灰尘对样品造成污染，从而对检测的数据造成干扰，进而对单基因遗传病的检测筛查造成影响。

摘要： 本发明提供一种多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选方法，包括筛选已知的遗传危险因素和筛查研究样本中的风险变异；所述风险变异基于不同的基因集制定3种不同的过滤策略，分别为过滤策略1、过滤策略2和过滤策略3；所述过滤策略1为确证与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略2为可能与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略3为其他基因的突变筛选过滤策略。本发明解决了现有技术中对多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选存在错筛、漏筛，精确度需进一步提升的技术问题。