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林俊伟; 侯红瑛; 章钧;
中山大学附属第三医院妇产科;
单核苷酸多态性微阵列技术; 染色体非平衡易位; 遗传学分析; 染色体核型分析; 22q13缺失综合征; 费伦-麦克德米德综合征;
机译:染色体缺失揭示了一种隐性疾病:22q13缺失综合征和异色性白细胞营养不良。
机译:Chromothripsis和环染色体22:Phelan-McDermid综合征中的基因组复杂性的范例(22Q13删除综合征)
机译:渐进性水肿,导致女性的胸腔积液,其环形染色体22导致22q13缺失。
机译:13.2采用22nm FinFET技术的3.6Mb 10.1Mb / mm 2 sup>嵌入式非易失性ReRAM宏,具有自适应形成/设置/复位方案,可产生低至0.5V的电压,在0.7V的检测时间为5ns
机译:通过相间FISH检测一组B细胞慢性淋巴细胞性白血病患者中12号染色体的三体性频率和D13S319基因座的单等位基因缺失。
机译:原始文章:拟除线虫病和环形染色体22:Phelan-McDermid综合征(22q13缺失综合征)的基因组复杂性范例
机译:一名22q13缺失伴有明显平衡易位的患者(16; 22):aRsa活动低的患者调查的一个例子
机译:一种检测C.-53-2A> G Prestin基因突变的方法(SLC26A5),导致非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋的发展
机译:使用非侵入性产前检测鉴定胎儿染色体的微缺失或微扩增的方法
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