迟发性运动障碍与单胺受体基因多态性的关联分析(附42例分析)

摘要

目的:探讨五羟色胺2C受体(5-HT2CR)和多巴胺D3受体(DRD3)功能基因多态性以及多巴胺D2受体(DRD2)TaqIA多态性与精神分裂症(SCH)伴发迟发性运动障碍(TD)的相关性及其对TD严重程度的影响。方法:使用异常不自主运动量表(AIMS)评定SCH患者有无TD及TD的严重程度,并采用简明精神病评定量表(BPRS)评定患者临床精神症状;应用PCR-限制性片段长度多态性(RELP)技术分析SCH患者中TD组和非TD组各候选基因的等位基因和(或)基因型分布频率及对AIMS总分值的影响。结果:①各候选基因在SCH患者组以及TD和非TD组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;②TD组5-HT2CR基因-697C(突变型)半合子频率高于非TD组,差异有显著性(P0.05);④各单胺受体基因结合型基因型相比差异均无显著性(P>0.05);⑤上述各候选基因不同等位基因和(或)基因型亚组间的临床学资料和AIMS总分值(TD组)差异均无显著性(均P>0.05)。结论:5-HT2CR基因启动子区-697G→C单碱基置换可能是中国汉族男性SCH患者TD发生的易感因素;而DRD3基因Ser9Gly和DRD2基因TaqI A1/A2多态性均不是中国汉族男性SCH患者发生TD的主要危险因子。