迟发性运动障碍与单胺受体基因多态性的关联分析(英文)

摘要

背景:中国汉族男性服用第一代抗精神病药物所致迟发性运动障碍(tardivedyskinesia,TD)是否同样与遗传因素有关?目的:探讨五羟色胺2C受体和多巴胺D3受体功能基因多态性以及多巴胺D2受体TaqIA多态性与精神分裂症伴发TD的相关性及其对TD严重程度的影响。设计:以诊断为依据的病例对照研究。地点与对象:收集2000-01/2001-01江苏扬州五台山医院长期住院的326例男性精神分裂症(schizophrenia,SCH)患者,均符合《中国精神疾病分类方案与诊断标准》,住院时间至少8年,住院期间一直服用第一代抗精神病药物,全部患者为江苏籍贯。方法:使用异常不自主运动量表评定精神分裂症患者有无TD及TD的严重程度,并采用简明精神病评定量表评定患者临床精神症状;应用PCR-限制性片段长度多态性技术分析精神分裂症患者中TD组和非TD组各候选基因的等位基因和(或)基因型分布频率及对异常不自主运动量表总分值的影响。主要结局观察指标:TD组与非TD组患者的人口学和临床学资料分析。Hardy-Weinberg平衡定律的吻合度检验。各候选基因的基因型和等位基因频率在TD组和非TD组的比较。结果:①各候选基因在精神分裂症患者组以及TD和非TD组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。②TD组五羟色胺2C受体基因-697C(突变型)半合子频率高于非TD组,