X染色体上2个InDels位点在牡丹江地区汉族、朝鲜族群体遗传学研究

摘要

目的 研究牡丹江地区汉族、朝鲜族人群X染色体rs3048996和rs3215490插入缺失基因位点的基因型及基因频率分布,获得两基因位点群体遗传学数据.方法 应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对牡丹江地区汉族和朝鲜族各120名无关个体进行外周血DNA分型检测,获得两个基因位点的基因型及基因频率分布数据;采用Arlequin v3.5.1.2软件计算分析,获得两基因位点群体遗传多态信息.结果 牡丹江地区汉族人群rs3048996和rs3215490基因位点插入等位基因频率分别为0.7375、0.6333,缺失等位基因频率分别为0.2625、0.3667;PIC分别为0.3122、0.3566,DPF分别为0.4728、0.3994,DPM分别为0.3394、0.4550.朝鲜族人群中rs3048996和rs3215490基因位点插入等位基因频率分别为0.7292、0.8000,缺失等位基因频率分别为0.2708、0.2000;PIC分别为0.3169、0.2688,DPF分别为0.4550、0.5000,DPM分别为0.3394、0.2550.经统计分析两民族间rs3215490基因位点等位基因频率的差异有统计学意义.2个X-InDel基因位点在牡丹江地区汉族和朝鲜族人群不存在连锁不平衡现象,且符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).结论 本研究中2个X染色体插入缺失基因位点具有良好的遗传多态性,所获得的遗传学数据可为牡丹江地区汉族、朝鲜族的群体遗传学资料和本地区法医学鉴定提供一定的遗传学信息.